Due giovani pazienti - fratello e sorella - affetti dalla stessa forma di distrofia retinica ereditaria ad esordio precoce (grave malattia neurodegenerativa di origine genetica che, se non trattata, si correla a condizioni irreversibili di cecità assoluta entro pochi anni) sono stati operati ad entrambi gli occhi all’ospedale Pietro Cosma di Camposampiero da una équipe multidisciplinare di specialisti: i due giovani, ora, hanno parzialmente recuperato la capacità visiva.

Terapia genica

Affetti da una malattia genetica degenerativa della retina ad esordio molto precoce e destinati a diventare completamente ciechi, un ragazzo di 17 anni e la sorella di 14 hanno potuto finalmente migliorare le loro capacità visive in progressivo e severo peggioramento fin da quando erano bambini molto piccoli. Tutto ciò è stato reso possibile grazie a complesse procedure di terapia genica intraoculare, eseguite mediante delicati interventi di microchirurgia in grado di garantire la precisa somministrazione di un farmaco bio-ingegnerizzato negli angusti spazi sub-retinici di appena pochi decimi di millimetro. Gli interventi, avvenuti lo scorso dicembre, sono stati condotti da un team multidisciplinare dell’Ospedale di Camposampiero che ha coinvolto le Unità operative di Oculistica (all’epoca diretta dalla dott.ssa Elisabeth Milan, attuale direttore dr. Marco Tavolato), Farmacia (allora diretta da dott.ssa Emanuela Salvatico, oggi dal dott. Filippo Sconza), Pediatria (direttore dr. Luca Vecchiato) e Anestesia (direttore dott.ssa Astrid Behr), coadiuvato da medici oculisti dell’Università degli Studi di Ferrara, il prof. Marco Mura (esperto di chirurgia vitreo-retinica complessa) e il prof. Francesco Parmeggiani (esperto di malattie retiniche e vicepresidente della Società Italiana di Oftalmologia Genetica).

Cura innovativa

«Questa cura innovativa - illustra il dr. Tavolato - consente di ripristinare quelle funzioni cellulari che la retina dei pazienti non può svolgere a causa di gravi mutazioni bialleliche del gene RPE65 che, se non corrette, conducono progressivamente a danni irreversibili della retina con conseguente perdita totale della vista entro i primi 20-30 anni di vita. Tecnicamente si tratta di un farmaco geneticamente modificato che contiene un vettore virale costruito in laboratorio per poter trasferire, all’interno delle cellule retiniche non ancora del tutto degenerate, una copia sana del gene malato che riprende a funzionare normalmente. In questo modo si rende disponibile alla retina quel frammento di DNA che codifica per una proteina enzimatica essenziale per la visione, correggendo definitivamente il difetto genetico alla base della malattia classificabile tra le forme più aggressive di retinite pigmentosa ed altrimenti non curabile. Tante altre tipologie di retinite pigmentosa, dovute a mutazioni in geni diversi da RPE65, sono comunque condizioni molto gravi ed invalidanti anche se purtroppo ancora non affrontabili. Tuttavia, oggi per la prima volta, esiste la possibilità di offrire ad alcuni pazienti selezionati un trattamento finalmente efficace per prevenire o correggere il decadimento della vista, rappresentando una tappa fondamentale anche per le future terapie geniche con farmaci simili a quello ora disponibile, denominato voretigene neparvovec (nome commerciale Luxturna) ed autorizzato dall’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) nel 2021. Il trattamento con Luxturna, specificamente dedicato a pazienti con retinite pigmentosa correlata al gene RPE65, è una procedura chirurgica molto complessa e costosa e, anche per questo, esclusivamente affidata ad alcuni Centri d’eccellenza in Italia e nel mondo».

Operazioni riuscite

Nel 2022, dopo un lungo iter certificativo che ha coinvolto diverse aree di competenza dell’Ulss 6 Euganea e del Centro Europeo ERN-EYE per la Retinite Pigmentosa della Regione Veneto, l’Ospedale di Camposampiero è stato accreditato per la cura dei pazienti tramite Luxturna ed identificato dalla Direzione Area Sanità e Sociale del Veneto come unica struttura regionale autorizzata all’effettuazione di questa terapia genica avanzata. «Adesso, a distanza di tre mesi, possiamo confermare che gli interventi sono perfettamente riusciti in entrambi gli occhi dei giovani pazienti, senza il verificarsi di complicanze intra e post-operatorie. I positivi risultati dei trattamenti - continua il dr. Tavolato - si sono già evidenziati dal confronto dei dati registrati poco prima e due mesi dopo le procedure chirurgiche, che hanno documentato innanzitutto i miglioramenti molto significativi delle soglie di visione misurate da sofisticati test che hanno dimostrato come luci di diversi colori siano ora percepite ad intensità molto inferiori rispetto a prima degli interventi; una riduzione del nistagmo (ossia dei movimenti involontari degli occhi causati dalla deprivazione visiva che i pazienti hanno subito fin dai primi anni di vita) correlata ad un incremento o stabilizzazione dell’acuità visiva; un apparente ampliamento del campo visivo che potrà essere meglio definito specie se sarà presente un’ulteriore riduzione del nistagmo tale da rendere maggiormente attendibile questo esame di valutazione della visione periferica».

Benefici

I benefici sopra descritti sono anche corrisposti a ricadute molto positive sulla qualità di vita dei pazienti, riferite sia dai ragazzi stessi che si sono soggettivamente resi conto di una maggiore facilità nello svolgimento di molte attività quotidiane, ma anche dalle loro assistenti alla comunicazione e autonomia che, seguendoli in qualità operatrici socio-sanitarie da quando erano bambini di 6-7 anni, si sono accorte di un oggettivo incremento delle capacità visive dei ragazzi nell’ambito dei loro impegni scolastici e/o sportivi. I risultati riportati sono del tutto in linea con quanto descritto nella Letteratura Scientifica internazionale infatti confermano come i migliori recuperi visivi siano più frequenti nei pazienti più giovani, avvalorando così l’ipotesi che, nonostante aspetti morfologici e morfometrici retinici molto alterati, nei soggetti in età infantile o adolescenziale le cellule fotorecettoriali possono essere rese nuovamente funzionanti mediante la terapia genica con Luxturna.

Ulss 6 Euganea

«Il successo di queste avveniristiche procedure di terapia genica testimonia – commenta il Direttore Sanitario dell’Ulss 6 Euganea, Aldo Mariotto - la qualità e la competenza con le quali il Servizio Sanitario della Regione Veneto lavora per affrontare le complesse problematiche dei pazienti affetti da retinite pigmentosa o altre malattie rare della retina, dimostrando la capacità di evolversi negli anni grazie alla straordinaria sinergia venutasi a creare tra i professionisti, le aziende sanitarie e l’Associazione Retina Veneto APS, che ha portato il Centro Europeo ERN-EYE per la Retinite Pigmentosa dell’Ospedale di Camposampiero ad essere l’unica struttura nel Nord-Est d’Italia autorizzata all’effettuazione di queste complesse procedure terapeutiche indispensabili per salvare la vista dei pazienti».

Ospedale di Camposampiero

Questo straordinario risultato conferma l’eccellenza delle cure erogate presso l’Ospedale di Camposampiero dove da circa due anni è stata acquisita anche la tecnologia (RetCam) necessaria alla diagnosi e il trattamento della retinopatia del prematuro, che rappresenta ancor oggi la maggior causa di cecità evitabile nel mondo occidentale. Se non tempestivamente diagnosticata e trattata, questa malattia porta a gravi complicazioni, sino alla perdita della vista. Il corretto percorso clinico per prevenire questo drammatico evento presuppone tecnologia diagnostica avanzata, oltre che una preparazione specifica. L’acquisto di questa tecnologia è stato possibile grazie alle donazioni di associazioni ed enti privati quali Associazione Retina Veneto APS, attiva dal 2015 presso l’Ospedale di Camposampiero e presieduta da Antonio Ongaro, che vanta più di 2200 iscritti con l’obiettivo di contribuire alla prevenzione dello sviluppo delle malattie oculari e dare sostegno di coloro che ne sono affetti. Oltre all’Associazione Retina Veneto hanno contribuito l’Associazione Uniteis e V., Associazione che raccoglie oltre 1500 gelatieri italiani in Germania, e l’Associazione Bellunesi nel Mondo Nord Reno Westfalia. Sino ad oggi, oltre 20 neonati prematuri sono stati assistiti per la presenza di complicazioni oculari correlate a tale retinopatia. 

Luca Zaia

Anche Luca Zaia, presidente della Regione Veneto, si è voluto complimentare: «Con le tecniche a disposizione già oggi, la sanità veneta disegna il suo futuro. La notizia che ci giunge dall’Ospedale di Camposampiero ci inorgoglisce e ci riempie di gioia; due giovani fratelli, destinati alla cecità, hanno migliorato la capacità visiva grazie alle innovative procedure di terapia genica. Mi congratulo con tutti i professionisti che hanno reso possibile questo risultato. Il successo dell’intervento è stato possibile grazie a complesse procedure di terapia genica intraoculare con particolari tecniche di microchirurgia, condotte da una equipe multisciplinare, che hanno reso mirata e precisa la somministrazione di un farmaco bioingegnerizzato. Il risultato, grazie ad un recupero delle funzioni cellulari, ha interrotto la spirale di un inevitabile e grave peggioramento che i giovani hanno subito fin da piccoli. Non è solo una rilevante tappa della sanità ma anche un grande messaggio di speranza».